김어진 강북삼성병원 혈액종양내과 교수(왼쪽)와 폰히펠-린다우 증후군(VHL) 치료를 받고 있는 환우의 보호자인 정미경 씨, 김병도 환우가 손을 쥐고 희망을 응원하고 있다. 이진한 기자 likeday@donga.com















이진한 의학전문기자

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따뜻한 환자 이야기, 이번에 소개할 질환은 폰히펠-린다우 증후군(VHL)이다. VHL은 종양 억제에 관여하는 VHL 유전자에 변이가 생겨 중추신경계를 포함해 신장, 부신, 췌장 등 장기에 다양한 종류의 종양이 발생하는 질환이다. 이런 암유전자 돌연변이는 유전되거나 수정란 단계에서 발생한 유전자 돌연변이로 인해 모바일야마토 전신에 있는 모든 세포에서 돌연변이가 나타난다.

평생 최대 10개의 신체 기관에서 양성 또는 악성 종양이 발생할 수 있다. 언제 어디서 종양이 발생할지 모르는 상황에서 환자들은 “시한폭탄을 안고 사는 것 같다”고 표현한다. 지난해 VHL 치료제에 대한 건강보험 급여를 요청하는 국민청원이 5만 명의 동의를 얻으며 큰 화제 온라인골드몽 를 모았지만 아직까지 급여가 적용되지는 않고 있다. 김어진 강북삼성병원 혈액종양내과 교수와 폰히펠-린다우 증후군 치료를 받고 있는 김병도 환우, 다른 환우의 보호자인 정미경 씨를 만났다.
―국내 VHL 환자 수는 얼마나 되나. 김어진 교수=“국내 VHL 환우는 약 200명 정도로 추산된다. 요즘에는 유전자 검사가 보편화되면서 건강검진 등을 오션파라다이스릴게임 통해 유전자 검사를 시행하는 과정에서 발견되는 사례가 늘고 있다.”
―VHL의 진단 과정과 현재 상태는…. 김병도 환우=“지난해 11월부터 시작된 어지럼증이 한 달 넘게 지속되면서 자기공명영상(MRI) 검사를 받았고 5㎝ 이상의 뇌종양과 물혹이 발견됐다. 이후 큰 병원에서 검사를 하면서 부신암, 신장암, 척수 내 종양이 추가로 발견됐다. 황금성사이트 부신암과 뇌종양은 수술로 제거했고 척수 내 종양은 양성으로 확인돼 별도 치료 없이 추적 관찰 중이다. 신장암은 악성으로 확인됐으나 수술 이후에는 평생 투석을 해야 하는 상황이라 약물 치료를 먼저 받고 있다.”
―항암 치료 과정에서의 어려움은 없었나. 김 환우=“처음 항암치료를 할 때는 열이 많이 났는데 현재는 많이 적응돼 특별한 어려움은 없다. 그러나 치료 과정에서 생긴 머리 뒤와 배에 큰 수술 자국이 생겨 조금 위축된 상태로 살아왔던 것 같다. 최근엔 마음을 고쳐먹고 당당하게 살기 위해 노력 중이다. 좋은 약을 쓸 수 있으면 좋겠고 제도적으로 도움을 받을 수 있지 않을까 기대하고 있다.”
―VHL 치료는 한 가지 약으로 모든 종양을 치료하나. 김 교수=“VHL 환자들은 전신에 있는 모든 세포가 암유전자 돌연변이를 가지고 있다. 마치 두더지 잡기 게임과도 같다. 이 종양을 치료하면 저기에서 종양이 생기고, 저 종양을 치료하면 또 다른 장기에 종양이 생긴다. 근본적으로 돌연변이를 타깃하는 표적치료제만이 근본적인 치료 방안이 될 수 있다. 최근 임상 연구에서 중추신경계와 망막 혈관모세포종, 췌장 신경내분비종양, 신장암을 가진 VHL 환자들에게 웰리렉(성분명 벨주티판)이라는 약물을 투여했을 때 종양에 대해 효과적이라는 결과를 확인했다. 특히 췌장 신경내분비종양에서는 반응률이 90% 이상이었다. 여러 종양이 있어도 동시에 치료가 가능하다는 근거를 확인했다.”
―현재 웰리렉으로 치료를 받고 있나. 정미경 환우 보호자=“딸은 웰리렉을 사용하고자 하는 희망으로 3상 임상에 참여했으나 대조군으로 배정돼 현재는 다른 약제 임상시험에 참여하고 있다. 지금은 3주에 한 번 혈액종양내과를 방문해 임상약을 받는다.”
김 환우=“치료비 부담 때문에 웰리렉이 아닌 다른 약제로 치료하고 있다.”
―VHL 치료제가 국내 들어와 있지만 상당수 환자는 치료를 받지 못하고 있다. 김 교수=“웰리렉은 2021년 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았고 2023년 국내에 허가됐다. 그러나 아직 건강보험이 적용되지 않아 한 달 치료 비용이 2000만 원이 넘는다. 한번 치료를 시작하면 효과가 없거나 견딜 수 없는 부작용이 발생할 때까지 계속 투약해야 하기 때문에 비용 문제로 치료를 시작하기 어려운 상황이다. 현재 보험급여화를 위해 두 차례 암질환심의위원회에 상정됐지만 급여화가 이뤄지지 않았고 세 번째 시도를 앞두고 있는 것으로 알고 있다.”
―치료제의 급여화와 관련해 지난해 국민청원에서 5만 명이 동의했다. 정 환우 보호자=“지난해 6월 국민청원에서 나타난 성원으로 보건복지부 국민청원소위원회에 회부됐으나 같은 해 11월과 12월, 올해 3월과 9월까지 네 차례에 걸쳐 심사를 연장하겠다는 공문을 받았다. 22대 국회에서는 국민청원 소위원회가 한 번도 열리지 않았고 계류 중이다.”
―마지막으로 전할 말이 있다면…. 정 환우 보호자=“척수에 종양이 있는 환자 분이 웰리렉 치료를 받은 뒤 저림 증상이 완화되고 종양 사이즈도 줄었다는 희망적인 소식을 들었다. 우리는 모두 비슷한 부위에 종양을 갖고 살아간다. 웰리렉은 VHL 환자에게 무한히 반복되는 외과적 수술을 막을 수 있고 종양의 크기가 줄거나 없어진다는 검사 결과지에 객관적인 데이터를 공유하고 있다. 단지 가격이 개인이 부담하기엔 너무 많다. 건강보험심사평가원 암질환심의위원회를 통과해도 약제 급여 평가, 국민건강보험공단 약가 협상 등 긴 터널이 기다리고 있다. 하지만 터널의 끝에는 빛이 있을 것으로 생각한다. 부디 경제적인 논리로만 접근하지 말고 수술 후 되돌릴 수 없는 신체 후유증으로 살아갈 환우의 몸과 마음을 고려해 평가하길 바란다.”
김 환우=“VHL을 앓기 전에는 스스로에게도 낯선 질환이었기 때문에 진단까지 과정이 길었다. 남의 일이라고만 생각하지 않고 많은 도움과 관심을 가져 주셨으면 하는 바람이다. 급여화도 잘 진행돼 좋은 약으로 치료할 수 있으면 좋겠다.”
이진한 의학전문기자·의사 likeday@donga.com 기자 admin@gamemong.info